26.02.2020 r. Fundacja Pomocy Chorym na Zanik Mięśni, na zaproszenie Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, uczestniczyła w konferencji na temat chorób rzadkich w Polsce "Choroby rzadkie w Polsce - wyzwania, możliwości, rozwiązania". Na spotkanie zostały zaproszone organizacje zajmujące się problematyką chorób sierocych. Konferencji przewodniczyła pani poseł Barbara Dziuk - przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich.

Wśród zaproszonych gości znaleźli się między innymi:

pan Mirosław Zieliński - prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich, który przedstawił zaproszonym gościom aktualną sytuację chorych cierpiących na choroby sieroce,

pan Michał Jachimowicz - sekretarz Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego, ekspert ochrony zdrowia, który tłumaczył zawiłe procesy refundacyjne, a także jako farmakoekonomista próbował wyjaśnić dlaczego droga refundacyjna leków sierocych jest tak żmudna i długotrwała,

pani Gabriela Sujkowska, reprezentująca Polskie Towarzystwo Ekonomiki Zdrowia. Tłumaczyła ona na czym opiera się system leczenia chorób rzadkich oraz jak ważne jest interdyscyplinarne podejście do zagadnienia tych chorób,

pani Maria Libura - kierownik Zakładu Dydaktyki i Symulacji Medycznej Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie, założycielka Koalicji "Siła w Genach", która referowała, jak istotne jest przeciwdziałanie wykluczeniu społecznemu, zawodowemu i edukacyjnemu nie tylko samych chorych, ale także ich rodzin.

W trakcie konferencji zwrócono także szczególną uwagę na Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Polska, jako jedyny kraj w Unii Europejskiej, do tej pory nie stworzyła takiego planu, pomimo wydania już w 2009 r. Zaleceń Rady UE w sprawie działań w dziedzinie chorób rzadkich. W zaleceniach tych podkreśla się, że Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich pozwala zapewnić trwałą realizację polityki zdrowotnej ukierunkowanej na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi.

Konferencja przebiegała w miłej atmosferze. Zaproszeni przedstawiciele organizacji zajmujących się chorobami rzadkimi zgłosili problemy, z którymi na codzień się borykają. Większość problemów wynika z braków legislacyjnych. Pani poseł Barbara Dziuk przyjęła wszystkie uwagi z dużym zrozumieniem i empatią. Jako osoba dopiero od niedawna zajmująca się tą tematyką obiecała dołożyć wszelkich starań, aby coraz więcej mówiono na temat chorób rzadkich.

Jako jedna z organizacji zajmujących się osobami z chorobami rzadkimi wierzymy, że im więcej będziemy mówić na ten temat, tym problem stanie się coraz bardziej dostrzegalny, a chorzy będą mieli szansę na normalne życie, przy zapewnieniu możliwie największych potrzeb zarówno tych zdrowotnych, jak i społecznych.