Zatwierdzony przez NFZ program lekowy Nusinersenu zawiera zapis, według którego do programu mogą zostać włączone tylko osoby z oznaczoną liczbą kopii genu SMN2.

 

Dr Maria Jędrzejowska przygotowała listę poradni genetycznych, w których można wykonać lub uzupełnić badanie genetyczne w kierunku SMA.

 

-----

 

Szanowni Państwo,

 

W nawiązaniu do listu Dr Łusakowskiej przekazuję informację dotyczącą poradni genetycznych, w których można wykonać lub uzupełnić badanie genetyczne w kierunku SMA.

 

W poradniach, z którymi udało mi się skontaktować, obiecano przeprowadzenie badań w kierunku liczby kopii SMN2 w szybszym terminie. Prośba do wszystkich pacjentów o zgłaszanie się do Poradni w swoim województwie-regionie. Konieczne skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu do poradni genetycznej w trybie "cito!" lub "pilne". Poniżej przekazuję szczegółowe informacje. Jeśli wśród wymienionych poradni nie ma tej, do której pacjent należy, można skontaktować się z najbliższymi poradniami lub poradniami warszawskimi. Jeśli uda mi się nawiązać kontakt z pozostałymi ośrodkami, postaram się Państwu przekazać tę informację.

 

Szczegółowy kontakt do poradni można znaleźć na stronie PTGCz (http://ptgc.pl/poradnie-genetyczne) lub na stronach internetowych poradni.

 

Bardzo Państwa proszę o przekazywanie poniższej informacji osobom zainteresowanym.

 

Rozpoczęcie wykonania badań już teraz przyspieszy w przyszłości okres kwalifikacji. Program lekowy jest bardzo jasno sformułowany. Warunkiem włączenia jest potwierdzenie genetyczne diagnozy wraz z oceną liczby kopii genu SMN2.

 

Serdecznie pozdrawiam,

Maria Jędrzejowska

 

Aktualizacja: 01.02.2019

 

Poradnie Genetyczne, w których można wykonać bezpłatnie badanie w kierunku liczby kopii SMN2:

 

Białystok

Mastermed, ul. Mazowiecka 48 - Niestety nie są już w stanie obsługiwać skierowań, których otrzymali bardzo dużo w ostanim czasie.

 

Bydgoszcz

Poradnia Genetyczna, Szpital Uniwersytecki im. Dr Antoniego Jurasza, ul. Marii Skłodowskiej-Curie 9 (prośba o zapisywanie się telefonicznie: 52 588 35 67 lub 77)

 

Gdańsk

Poradnia Genetyczna, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne, ul. Debinki 7
Prośba o wysyłanie skierowań na adres e-mail: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript. oraz podanie kontaktowego nr telefonu

 

Katowice

Poradnia Genetyczna, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka im. Św. Jana Pawła II, ul. Medyków 16

 

Kraków

Poradnia Genetyczna, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy, ul. Wielicka 265

 

Lublin

Poradnia Genetyczna, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy, ul. Prof. Antoniego Gębali 6 (powoływać się na dr Wojciechowską) - Poradnia może przyjąć tylko pacjentów pediatrycznych, czyli poniżej 18 r.ż.

 

Łódź

Poradnia Genetyczna, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, ul. Rzgowska 281/289 (powoływać się na zgodę dr Piotrowicz)

Poradnia Genetyki Klinicznej, Zakład Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej, Centralny Szpital Kliniczny UM w Łodzi, ul. Pomorska 251 (powoływać się na dr Moczulską)

 

Olsztyn

Poradnia Genetyczna, Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im. prof dr. Stanisława Popowskiego w Olsztynie, Żołnierska 18a

 

Poznań

Poradnia Genetyczna, NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS, ul. Grudzieniec 4

 

Rzeszów

Poradnia Genetyczna, Przychodnia Specjalistyczna Nr 1, ul. Hetmańska 21 (powoływać się na dr Antoniego Pyrkosza)

Poradnia Genetyczna, Szpital Specjalistyczny Pro Familia, ul. Witolda 6b (powoływać się na dr Antoniego Pyrkosza)

Poradnie nie mają jednak zaplecza laboratoryjnego, aby móc wykonać badanie.

 

Szczecin

W trakcie uzgodnień

 

Warszawa

Poradnia Genetyczna, Instytut Matki i Dziecka, ul. Kasprzaka 17a

Poradnia Genetyczna, Instytut Psychiatrii i Neurologii, ul. Sobieskiego 9

Poradnia Genetyczna, Instytut "Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka", Al. Dzieci Polskich 20

 

Wrocław

Poradnia Genetyczna, Wielospecjalistyczna Przychodnia Lekarska Fundacji Uniwersytetu Medycznego (FUM), ul. Skłodowskiej-Curie 50-52

 

Zabrze

Poradnia Genetyczna i Diagnostyki Prenatalnej, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 1 im. prof. S. Szyszko, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, ul. 3-go Maja 13-15 - Poradnia jednak nie może przyjąć dodatkowych pacjentów ze względu na zbyt mały kontrakt z NFZ. Ewentualnie mogą pośredniczyć w pobraniu i wysyłce na badanie odpłatne.

 

Zielona Góra

Poradnia Genetyczna, NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS, ul. Grudzieniec 4

 

 

Ponadto odpłatnie można wykonać badania genetyczne:

NZOZ GENOMED, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa

 

MedGen, ul. Wiktorii Wiedeńskiej 9a, 02-954 Warszawa
(możliwe jest również wykonanie badania w ramach NFZ - szczegóły na stronie: https://www.medgen.pl/pl/nfz)

 

W ostatnich dniach obie przychodnie znacznie obniżyły ceny badań w kierunku SMA.