Ułatwienia dostępu

Spinraza - leczenie dorosłych

spinraza dorosli

 

Logistyka, specyfika podania leku, choroby towarzyszące z którymi borykają się chorzy na SMA - to obszary, w których lekarze zajmujący się podawaniem spinrazy napotykają największe wyzwania. Podczas tegorocznej konferencji SMA opowiedziała o nich dr Anna Łusakowska w kontekście terapii u dorosłych z SMA.

 

Jeszcze nie tak dawno chorzy z najcięższymi postaciami rdzeniowego zaniku mięśni (SMA typu I) często nie dożywali dorosłości. Dziś, dzięki wprowadzeniu standardów opieki, między innymi wspomagania słabnących mięśni oddechowych za pomocą respiratorów, spora cześć z nich to nastolatki i osoby dorosłe.

 

W tym roku zaszła kolejna wielka zmiana w opiece nad pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni - wprowadzenie w Polsce refundacji nusinersenu. To kamień milowy w postrzeganiu choroby i wielka nadzieja dla chorych i ich bliskich.

 

- Zaczynałam pracę pod kierunkiem prof. Ireny Hausmanowej-Petrusewicz. Pierwsi pacjenci, z którymi się spotkałam to byli pacjenci z SMA. Szkoda, że pani profesor nie doczekała tej bardzo niezwykłej chwili, kiedy możemy proponować pacjentom z SMA leczenie. Na ten sukces złożyło się bardzo wiele badań, bardzo wiele wysiłku zarówno naukowców, jak i organizacji pacjenckich. Rok temu chyba nikt się nie spodziewał, że to leczenie będzie tak szybko dostępne dla pacjentów w Polsce. Dla mnie to bardzo wzruszający moment - mówiła podczas swojego wystąpienia na konferencji naukowej Weekendu ze SMA-kiem dr Anna Łusakowska.

 

Wyzwanie na wielu polach

 

Prowadzenie programu leczenia spinrazą w Polsce to wielki sukces, ale także spore wyzwanie. W dodatku nie na jednym, a na kilku frontach. Od najbardziej prozaicznego - czyli zorganizowania sprawnej logistyki w obrębie oddziału który podaje lek, poprzez zorganizowanie rzetelnej oceny fizjoterapeutycznej, po - co najważniejsze z perspektywy pacjentów - sprawne zakwalifikowanie do programu, prawidłowe podanie leku i monitorowanie postępów leczenia.

 

Wszyscy się uczą

 

Przez te w zasadzie kilkanaście tygodni, od kiedy kwalifikacje nabrały impetu, NFZ-owi, oddziałom, lekarzom nie udaje się unikać większych i mniejszych wpadek, które sami pacjenci i ich bliscy czasami ostro recenzują. Z drugiej strony trudno nie rozumieć ich punktu widzenia. Całe środowisko chorych stoczyło długą walką o refundację nusinersenu, więc wszyscy chcieliby ten trud jak najszybciej zwieńczyć rozpoczęciem przyjmowania leku.

 

Ośrodki w Polsce, które biorą udział w programie, dopiero jednak uczą się i nabierają doświadczenia koniecznego do sprawnej organizacji całego przedsięwzięcia.

 

Dlatego też wystąpienie neurolog dr n. med. Anny Łusakowskiej z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego podczas seminarium SMA w podwarszawskim Józefowie było tak ważne. Pani doktor podzieliła się ze środowiskiem medycznym doświadczeniami swojej kliniki w organizacji podawania leku w klinice WUM, a także opowiedziała o specyficznych wyzwaniach, które są z tym związane.

 

Cztery hospitalizacje w dwa miesiące

 

Leczenie spinrazą wymaga pewnej dyscypliny. Oznacza to, że pierwsze dawki leku - wysycające - podawane są w określonych dniach (0, 14, 28, 63). Innymi słowy, chory będzie odwiedzał ośrodek, w którym przyjmuje lek, czterokrotnie w ciągu dwóch miesięcy.

 

- Czasami mamy 5-6 podań tygodniowo dla dorosłych pacjentów. Do tego jeszcze dochodzą dzieci. Pacjentom w cięższym stanie często towarzyszy opiekun, rehabilitant. Czasami pacjent wjeżdża na oddział z własnym łóżkiem. Zawsze staramy się zapewnić jemu i opiekunowi komfort i intymność - opowiada dr Anna Łusakowska.

 

To wyzwanie logistyczne. - Musimy mierzyć siły na zamiary. Chętnie otworzylibyśmy w naszej klinice oddział SMA, ale to, oczywiście, nie jest realne. Musimy więc brać pod uwagę możliwości pracy zespołu, dostawy leku, itp. Apteka, która zaopatruje klinikę WUM w lek - z uwagi na ubezpieczenie - może jednorazowo przewieźć jedynie dwie ampułki. Dostawy trzeba więc skoordynować z przyjęciami na oddział pacjentów z SMA - tłumaczyła dr Łusakowska.

 

Jeśli chodzi o długość hospitalizacji, pierwsze podanie na oddziale kliniki WUM wymaga dwudniowego przebywania na oddziale, kolejne - jednodniowego. - Ale trzeba uwzględnić to, że pacjent musi mieć badania krwi przed podaniem, więc przychodzi wcześnie rano, by można było je zrobić i odebrać wynik tego samego dnia - zaznacza dr Anna Łusakowska.

 

Prawidłowa, rzetelna ocena fizjoterapeutyczna

 

Kolejnym wyzwaniem dla ośrodków prowadzących terapię spinrazą jest monitorowanie stanu chorych. Służą do tego oceny fizjoterapeutyczne według różnych skal.

 

- Pacjenci rzadko byli regularnie oceniani przez fizjoterapeutów. W tej chwili to wymóg programu lekowego. Oznacza to, że rehabilitanci i fizjoterapeuci muszą być odpowiednio przeszkoleni - tłumaczy dr Anna Łusakowska. Pierwszą ocenę przeprowadza się przy kwalifikacji, kolejne - przed podaniem VII i VIII dawki leku, następne powinny być wykonywane co 4 miesiące.

 

- Ich wyniki porównujemy do wyników wyjściowej oceny, a potem sprawdzamy, czy w ciągu dwóch podań skala nie uległa obniżeniu. Dlatego właściwa wyjściowa skala jest tu taka ważna. Tymczasem zdarzają się kłopoty. Czasami mamy wątpliwości, czy skale zostały wykonane właściwie - przyznała dr Łusakowska.

 

Skale funkcjonalności nie są doskonałym narzędziem oceny stanu chorego

 

Skale funkcjonalne - choć bardzo ważne - nie zawsze oddają istotę poprawy stanu pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Czasami poprawa komfortu życia może być znaczna, jednak w skalach funkcjonalnych może nie znaleźć odzwierciedlenia.

 

Gdy pacjent z SMA1 zaczyna mówić głośniej i otoczenie lepiej go rozumie, gdy ma lepszą mimikę, gdy może się uśmiechnąć, itp. - Czasami chodzi o rzeczy, które nie wychodzą jako poprawa w skalach, ale zmieniają jakość życia pacjenta - podkreśla dr Anna Łusakowska.

 

- W przypadku pacjentów kliniki WUM, żaden nie ma tracheostomii. Są na wentylacji nieinwazyjnej, głównie nocnej. I to także pewien efekt leczenia, gdy na przykład wcześniej wentylowali się przez 16 godzin na dobę, a teraz przez 8 godzin - argumentowała dr Anna Łusakowska.

 

Podanie leku

 

Lek powinien podać zespół mający doświadczenie w punkcji lędźwiowej. Spinrazę podaje się przez wkłucie w przestrzenie międzykręgowe. W niektórych przypadkach, uwarunkowanych stanem pacjenta, lekarz może zadecydować o zastosowaniu leków uspokajających. Podanie leku powinno odbywać się powoli, w czasie od 1 do 3 minut. Tyle teorii.

 

W praktyce okazuje się jednak, że dokanałowe podanie leku w przypadku niektórych chorych stanowi kolejne wyzwanie. Chociażby z uwagi na deformacje kręgosłupa, skoliozy itp. powszechne u dorosłych chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni. Zdarza się również, że podanie leku może utrudnić otyłość pacjenta.

 

W pewnych przypadkach konieczna jest więc przy podaniu leku pomoc radiologów.

 

Problemy u dorosłych związane z postępem choroby:

  • narastanie deformacji kręgosłupa, klatki piersiowej - w konsekwencji nasilenie niewydolności oddechowej, pojawienie się niewydolności krążenia;
  • stan po operacji kręgosłupa, co powoduje utrudniony dostęp, ale problemy te na ogół nie powinny uniemożliwić podania leku (istnieje możliwość podania leku przez otwór międzykręgowy czy wykonanie okna kostnego);
  • nasilone przykurcze (trudności w ułożeniu) - czasami podanie leku nie jest możliwe na leżąco.

 

Choroby towarzyszące

 

Dorośli chorzy na rdzeniowy zanik mięśni często borykają się również z innymi chorobami. Dość powszechne są nadciśnienie, cukrzyca. Miewają również problemy kardiologiczne czy dotykają ich choroby nowotworowe. Leczenie komplikuje również otyłość.

 

- Jest kilka osób, które są dyskwalifikowane z leczenia z powodu uzależnienia - tłumaczy dr Łusakowska.

 

Spinraza a ciąża

 

Kobiety w ciąży nie mogą być leczone nusinersenem.

 

- Mamy pacjentkę, która była kwalifikowana do wizyty prekwalifikacyjnej, ale w tym czasie zaszła w ciążę i na razie odsuwamy leczenie - mówi dr Anna Łusakowska.

 

Ponadto, przed leczeniem pacjentka musi podpisać deklarację że będzie stosowała skuteczną antykoncepcję i zawsze wykonuje się test ciążowy.

 

Według dostępnych danych, w Polsce około 700-800 choruje na rdzeniowy zanik mięśni.

 

Źródło: https://leczeniewdomu.pl/spinraza-leczenie-doroslych/

 

Odeszła Jolanta Borek-Unikowska

jola borek unikowska

 

W niedzielę, 19-ego maja, w wieku 71 lat, odeszła od nas Jolanta Borek-Unikowska, nasza Koleżanka, Przyjaciółka, wieloletnia Działaczka, w przeszłości Członek Zarządu oraz Rady Fundacji.

 

Uroczystość pogrzebowa odbędzie się w czwartek - 23 maja, o godz. 12.30 w starym kościele w Dąbiu przy ul. Anieli Krzywoń, następne na cmentarzu przy ul. Goleniowskiej.

 

Jej historia pokazała, że pomimo zmagania się z chorobą można normalnie żyć, stworzyć rodzinę, być Mamą, Babcią, a także w pełni realizować swoje pasje. Pani Jolanta Borek-Unikowska była dla nas prawdziwą Bohaterką, która każdego dnia swojego życia udowadniała nam, że nawet cierpiąc na schorzenie nerwowo-mięśniowe nie warto nigdy się poddawać i że będąc Osobą niepełnosprawną ruchowo nie trzeba rezygnować z aktywnego życia.

 

Pani Jola przez kilkadziesiąt lat namalowała ustami setki obrazów będąc Członkiem Związku Artystów Malujących Ustami i Nogami (AMUN). Jej prace mogliśmy podziwiać na licznych wystawach oraz podczas organizowanych przez Fundację Pomocy Chorym na Zanik Mięśni aukcjach charytatywnych. Pani Jola będąc nawet w nienajlepszej formie fizycznej nigdy nie odmawiała nam pomocy i zawsze wiedzieliśmy o tym, że możemy liczyć na Jej pomoc nawet w najcięższych chwilach.

 

Łącząc się w bólu z Synem Sebastianem oraz resztą Rodziny Pani Jolanty, składamy najszczersze wyrazy współczucia.

 

Jolu, będzie nam Ciebie bardzo brakowało...

 

Wsparli nas

 
Brawo Kancelaria Radców Prawnych R. Ptak i Wspólnicy www.i-kancelaria.pl!
 
Jesteśmy Wam niezmiernie wdzięczni za to, że pomagacie nam spełniać marzenia!
 
 
 
aifkancelaria logo
Dziś na wyróżnienie zasługuje AIF Kancelaria (www.tuodszkodowania.pl/).
 
Chęć niesienia pomocy innym to najpiękniejsza cecha człowieka. Serdecznie dziękujemy!
 

omega logo
 
Otrzymaliśmy pozytywne wieści! Do grona naszych Darczyńców dołączyła firma Omega System (https://omegasystem.pl/).
 
Bardzo Wam dziękujemy za wsparcie i chęć zaangażowania w rozwój naszej Fundacji.
 

PolskieCentrumDachowe logo
 
Początek marca przyniósł nam pierwszego wiosennego Darczyńcę! Dziękujemy firmie Polskie Centrum Dachowe (https://polskiecentrumdachowe.pl/) - Wasze wsparcie jest dla nas bardzo ważne.
 
Cieszymy się, że pamiętacie o osobach chorych i chcecie im pomagać. Każda darowizna to cegiełka, dająca wiele nadziei na lepsze jutro!
 

afterweb logo

"Nie wolno przechodzić obojętnie. Musimy zatrzymać się obok cierpiącego, bez względu na to, kim jest. To dar z nas samych." (Jan Paweł II)
 
Chcielibyśmy podziękować za kolejne wsparcie Agencji AFTERWEB (https://afterweb.pl/). Cudownie jest mieć Was wśród naszych Darczyńców! Pomagajmy sobie wzajemnie.
 

asanti logo
Nic nie cieszy bardziej, niż Nowy Rok i nowe wsparcie dla naszej Organizacji! Dziękujemy firmie Asanti (https://asantiforkids.com/) - na pomoc dla osób chorych zawsze jest dobry czas.
 
Dzięki Wam nie tracimy optymizmu w lepsze jutro i angażujemy się w działania ze zdwojoną siłą!
 


 
aifkancelaria logo

Ponownie pragniemy podziękować AIF Kancelarii (https://www.aif.com.pl/), która pamięta o naszych Podopiecznych mimo kryzysu i trudnej sytuacji ekonomicznej.
 
To pocieszające, że Darczyńcy wciąż chcą się dzielić tym, co najcenniejsze i zarażać innych pozytywnym spojrzeniem na otaczającą nas rzeczywistość.
 

arti style logo
 
Jak dobrze jest móc liczyć na wsparcie Darczyńców! W gronie naszych Przyjaciół witamy dziś firmę Arti Style (https://artistyle.pl/).
 
To wspaniała wiadomość - szczególnie teraz, gdy nastały trudne czasy. Dzielmy się dobrem z innymi!
 

 
elis logo
 
Miło nam wyróżnić nową firmę, a tym samym dodać ją do naszej specjalnej listy wdzięczności: dziękujemy firmie Elis (https://www.berendsen.pl/).
 
Jeśli dobro rzeczywiście powraca, to mogą być Państwo spokojni!
 

 
ptak wspolnicy logo
 
Otrzymaliśmy wspaniałą wiadomość - nowa firma wspomogła nas darowizną. Dziękujemy Kancelarii Prawnej R.Ptak&Wspólnicy (https://www.i-kancelaria.pl/).
 
Są Państwo nieocenieni: pomoc w takiej postaci jest niezwykle potrzebna. Za Waszą sprawą lato od razu wydaje się być piękniejsze!
 

 
hak logo
 
Chcielibyśmy podziękować kolejnemu darczyńcy, który widzi sens w pomaganiu innym! Wsparcie przekazało nam Przedsiębiorstwo Hak (https://www.hak.com.pl/hak/).
 
Dziękujemy, że pamiętacie o innych w trudnej sytuacji, z jaką przyszło się nam mierzyć. Taka pomoc jest teraz na wagę złota.
 

 
murrano logo

 
Jesteśmy wdzięczni sklepowi Murrano (https://www.murrano.pl/), który zechciał wesprzeć nas darowizną w trudnym czasie pandemii.
 
Dziękujemy, że chcą Państwo pomagać potrzebującym mimo kryzysu, z jakim wszyscy się obecnie mierzymy. Pozostańmy silni - to niezwykle ważne!
 

aifkancelaria logo
 
Dziękujemy nowemu Darczyńcy, który w tym trudnym czasie zechciał wesprzeć nas darowizną. AIF Kancelaria (https://www.tuodszkodowania.pl/) pamięta o osobach poważnie chorych, za co jesteśmy bardzo wdzięczni.
 
Cieszymy się, że możemy na Państwa liczyć.
 

in logo
 
Kolejna firma, którą z satysfakcją dołączamy do grona Przyjaciół naszej Fundacji, to Agencja IN (https://inpozycjonowanie.pl/).
 
Dziękujemy Państwu za pomoc w dobrej wierze. Każdy gest prosto z serca wiele dla nas znaczy!
 

 
codex logo
Witamy na naszej Liście Przyjaciół nową firmę - Centrum Obsługi Powypadkowej CODEX (https://codex.org.pl/).
 
Z całego serca dziękujemy za wsparcie. Wierzymy, że takich Darczyńców będzie tylko przybywać!
 

sielanka logo
 
Powitaliśmy dzisiaj nowego Przyjaciela naszej Fundacji. Została nim firma II - Inwestycje CL Spółka Akcyjna (https://osiedlesielanka.pl/), której bardzo dziękujemy!
 
Państwa darowizny sprawiają, że realizujemy naszą misję z jeszcze większym zaangażowaniem.
 


 
inseo logo
 
Informacja o wsparciu od nowego Darczyńcy zawsze cieszy tak samo! Dziś mamy okazję powitać w gronie naszych Przyjaciół wrocławską Agencję INSEO (https://www.inseo.pl/).
 
Dziękujemy za pomocną dłoń!
 

diolut logo
 
Kolejna firma, którą witamy w gronie Darczyńców to DIOLUT (https://diolut.pl/) - dostawca wyposażenia dla serwisów elektronicznych.
 
Bardzo dziękujemy za pomoc na rzecz Fundacji.
 

VHCT logo
Nowy Darczyńca, który zdecydował się wesprzeć Chorych na Zanik Mięśni to firma VHCT (http://www.vhct.pl/pl/) - producent betonu architektonicznego.
 
Z uśmiechem dziękujemy, Państwa pomoc jest nieoceniona!
 

rotortech logo
 
Z przyjemnością pragniemy powitać kolejną firmę, która zechciała wesprzeć naszą Fundację. Jest nią ROTORTECH (http://myjultradzwiekami.pl/), producent oraz dystrybutor myjek przemysłowych i nie tylko.
 
Miło nam podziękować za darowiznę dla Potrzebujących.
 

 
hotelcrocus logo
 
Napłynęło do nas nowe wsparcie, tym razem z malowniczego Zakopanego. W gronie Darczyńców witamy Hotel Crocus (http://www.hotelcrocus.pl/) - dziękujemy za pomoc.
 

MiDaTech logo
 
Informujemy, że do listy Darczyńców naszej Fundacji dołącza firma MiDaTech (https://www.midatech.pl/), oferująca profesjonalny sprzęt techniczny dla przedsiębiorstw i klientów indywidualnych.
 
Dziękujemy za wsparcie na rzecz Potrzebujących Chorych.
 

afterweb logo
 
Naszym nowym Darczyńcą jest wrocławska firma AFTERWEB (https://afterweb.pl/).
 
Cieszymy się, że zdecydowali się Państwo wesprzeć naszych Podopiecznych. 
 

prawa pacjenta logo
 
Dziś otrzymaliśmy bardzo miłą wiadomość - Ośrodek Pomocy Poszkodowanym (http://prawapacjenta.org/), w którym na co dzień świadczona jest pomoc pokrzywdzonym Pacjentom, przekazał darowiznę dla naszej Fundacji.
 
To między innymi dzięki takiemu wsparciu możemy kompleksowo zajmować się osobami chorymi. Serdecznie dziękujemy.

 


promil lab logo
Działania naszej Fundacji są doceniane przez wiele osób o dobrych sercach. Dlatego miło nam poinformować, że do grona naszych Darczyńców dołączył sklep PROML-LAB (https://www.promil-lab.pl/). Serdecznie dziękujemy za wsparcie dla chorych, którzy szczególnie tego potrzebują.
 
Jeśli Państwo również chcieliby pomóc osobom cierpiącym na zanik mięśni, zachęcamy do wpłacania darowizn - dziękujemy!

 

 

Ważne - komunikat dla chorych na SMA ze Szczecina i okolic

Dorośli chorzy na SMA

 

Komunikat

 

Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 w Szczecinie informuje, iż od dnia 27.03.2019 godz. 8.00 rozpocznie się procedura zapisu pacjentów do kolejki oczekujących na udzielenie świadczenia - Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) (ICD-10: G12.0, G12.1).

 

Do leczenia nusinersenem kwalifikowani będą:

  • przed objawowi i objawowi pacjenci z rozpoznaniem rdzeniowego zaniku mięśni 5q potwierdzonego badaniem genetycznym
  • pacjenci uprzednio leczeni nusinersenem w ramach innego sposobu finansowania terapii, pod warunkiem, że na dzień rozpoczęcia terapii mieli rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni 5q potwierdzone badaniem genetycznym oraz z powodów klinicznych  nie zostali wykluczeni z programów.

 

Świadczenia medyczne będą w całości finansowane ze środków publicznych.

Osoby zainteresowane udziałem w programie lekowym, proszone są o  przesłanie zgłoszenia

mailowego na adres: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

 

Kontakt:

dr n. med. Maja Krzyształowska-Wawrzyniak

Pełnomocnik Dyrektora ds. Programów Lekowych i Pakietu Onkologicznego

SPSK nr 1 PUM w Szczecinie

tel. 91 425-0455

 

Uwaga!

 

Zgłoszenia będą przyjmowane od dnia 27.03.2019 godz. 8.00 wyłącznie drogą mailową.

 

W zgłoszeniu prosimy wskazać dane pacjenta (imię, nazwisko, PESEL, adres oraz numer telefonu do kontaktu w sprawie realizacji programu). W treści wiadomości prosimy zamieścić formularz zgody pacjenta:

 

Oświadczam, iż wyrażam zgodę na przetwarzanie moich danych osobowych przez administratora Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego nr 1 PUM w Szczecinie dla celów związanych z realizacją programu lekowego "Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni".

 

Informacje dotyczące planowanego rozpoczęcia kwalifikacji do programu oraz niezbędnych dokumentów będą przekazywane pacjentom indywidualnie.

 

Dyrekcja SPSK 1 PUM

 

* * *

Dzieci chore na SMA

 

Szpital, który będzie prowadził program lekowy dla dzieci chorych na SMA w województwie zachodniopomorskim to:

 

Samodzielny Specjalistyczny Zakład Opieki Zdrowotnej "Zdroje"

ul. Mączna 4

70-780 Szczecin

Oddział Neurologii Wieku Rozwojowego i Pediatrii

tel. 91 880 63 47 (sekretariat Oddziału), 91 880 63 47 (Ordynator Oddziału)

e-mail: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

 

Program lekowy dot. SMA w Szczecinie

Ogłoszono rozstrzygnięcie podstępowania w Szczecinie dot. podawania leku na rdzeniowy zanik mięśni.

 

Komisja konkursowa informuje, że w wyniku przeprowadzonego postępowania wybrano Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 im. prof. Tadeusza Sokołowskiego Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego (ul. Unii Lubelskiej 1, 70-252 Szczecin), Klinika Neurologii z Pododdziałem Udarowym do Programu lekowego - leczenia rdzeniowego zaniku mięśni.

 

Szczegóły tutaj.

 

Stypendia dla dzieci w ciężkim stanie klinicznym

spes2019

 

Program Pomocy Dzieciom jest skierowany do rodzin znajdujących się w trudnej sytuacji finansowej, opiekujących się dziećmi, które wskutek choroby lub wypadku znalazły się w ciężkim stanie klinicznym. Są to dzieci wymagające wsparcia funkcji życiowych za pomocą respiratora bądź koncentratora tlenu, karmienia dojelitowego lub pozajelitowego lub innych całodobowych specjalistycznych zabiegów opiekuńczych i pielęgnacyjnych. Jest to program pomocy socjalnej ukierunkowanej na uzyskanie trwałej poprawy sytuacji życiowej rodziny stypendysty, która deklaruje gotowość do wykorzystania wszystkich własnych możliwości pokonania trudności.

 

Twórcy Programu chcą pomóc tym, którzy ze swym cierpieniem i ogromnymi problemami pozostają osamotnieni. Utworzono fundusz pomocy stypendialnej, aby zebrane środki rozdysponować wśród najbardziej potrzebujących. Procedury programu zostały tak zaplanowane, by w jak najmniejszym stopniu obciążały wnioskodawców i stypendystów. Osoby ubiegające się o przyznanie świadczenia składają drogą elektroniczną wniosek, do którego nie są załączane żadne dokumenty. Dopiero po analizie wniosków następuje kontakt z rodzinami, wstępnie zakwalifikowanymi do programu, które kompletują potrzebną dokumentację i przesyłają ją do weryfikacji.

 

Wysokość stypendium jest ustalana indywidualnie dla każdej z rodzin - jest ono przyznawane na okres jednego roku z możliwością kontynuacji. Przyznane świadczenie pieniężne (stypendium) nie wymaga żadnego rozliczania i dokumentowania wydatków. O przeznaczeniu uzyskanych w ten sposób środków decyduje rodzina.

 

Wnioski przyjmowane są do dnia 30 marca 2019 roku.

 

Jeśli Twoje dziecko znajduje się w ciężkim stanie klinicznym, wymaga całodobowych specjalistycznych zabiegów opiekuńczych i pielęgnacyjnych, nie ukończyło 25 roku życia, a Twoja rodzina znajduje się w trudnej sytuacji finansowej, jesteś potencjalnym adresatem tego stypendium.

 

Wszystkie informacje na stronie internetowej: www.dla-dzieci.spes.org.pl

 

Rodzaje orzeczeń o niepełnosprawności

W Polsce funkcjonują dwa systemy orzecznicze:

  1. do celów pozarentowych,
  2. do celów rentowych.

 

Orzecznictwo do celów pozarentowych - prowadzone przez powiatowe zespoły do spraw orzekania o niepełnosprawności.

 

Orzecznictwo do celów rentowych - prowadzone przez lekarzy orzeczników ZUS oraz komisje lekarskie ZUS. Szczególnymi grupami są rolnicy i ich rodziny - podlegają oni lekarzom rzeczoznawcom i komisjom lekarskim Kasy Rolniczego Ubezpieczenia Społecznego (KRUS), a także tzw. służby mundurowe (policjanci, żołnierze, celnicy) i ich rodziny - podlegają komisjom lekarskim MON lub MSWiA.

 

 

Powiatowe Zespoły ds. Orzekania o Niepełnosprawności

 

Orzekają niepełnosprawność osób dorosłych (dla osób powyżej 16 r.ż.) i od 1.01.2002 r. również niepełnosprawność dzieci.

 

Obowiązują 3 stopnie niepełnosprawności dla osób powyżej 16 r.ż.:

  • znaczny,
  • umiarkowany,
  • lekki.

 

Do znacznego stopnia niepełnosprawności zalicza się osobę z naruszoną sprawnością organizmu, niezdolną do pracy albo zdolną do pracy jedynie w warunkach pracy chronionej i wymagającą, w celu pełnienia ról społecznych, stałej lub długotrwałej opieki i pomocy innych osób w związku z niezdolnością do samodzielnej egzystencji. Niezdolność do samodzielnej egzystencji oznacza naruszenie sprawności organizmu w stopniu uniemożliwiającym zaspokajanie bez pomocy innych osób podstawowych potrzeb życiowych, za które uważa się przede wszystkim samoobsługę, poruszanie się i komunikację.

 

Do umiarkowanego stopnia niepełnosprawności zalicza się osobę z naruszoną sprawnością organizmu, niezdolną do pracy albo zdolną do pracy jedynie w warunkach pracy chronionej lub wymagającą czasowej albo częściowej pomocy innych osób w celu pełnienia ról społecznych.

 

Zaliczenie do znacznego albo umiarkowanego stopnia niepełnosprawności danej osoby, nie wyklucza możliwości zatrudnienia tej osoby u pracodawcy niezapewniającego warunków pracy chronionej, w przypadku uzyskania pozytywnej opinii Państwowej Inspekcji Pracy o przystosowaniu przez pracodawcę stanowiska pracy do potrzeb osoby niepełnosprawnej.

 

Do lekkiego stopnia niepełnosprawności zalicza się osobę o naruszonej sprawności organizmu, powodującej w sposób istotny obniżenie zdolności do wykonywania pracy, w porównaniu do zdolności, jaką wykazuje osoba o podobnych kwalifikacjach zawodowych z pełną sprawnością psychiczną i fizyczną, lub mająca ograniczenia w pełnieniu ról społecznych dające się kompensować przy pomocy wyposażenia w przedmioty ortopedyczne, środki pomocnicze lub środki techniczne.

 

Dodatkowo, rodzaje niepełnosprawności oznaczane są według ustalonych kodów:

01-U - upośledzenie umysłowe
02-P - choroby psychiczne
03-L - zaburzenia głosu, mowy i choroby słuchu
04-O - choroby narządu wzroku
05-R - upśledzenie narządu ruchu
06-E - epilepsja
07-S - choroby układu oddechowego i krążenia
08-T - choroby układu pokarmowego  
09-M - choroby układu moczowo-płciowego
10-N - choroby neurologiczne
11-I - inne, w tym schorzenia: endokrynologiczne, metaboliczne, zaburzenia enzymatyczne, choroby zakaźne i odzwierzęce, zeszpecenia, choroby układu krwiotwórczego

 

Osoby, które nie ukończyły 16 roku życia zaliczane są do osób niepełnosprawnych, jeżeli mają naruszoną sprawność fizyczną lub psychiczną o przewidywanym okresie trwania powyżej 12 miesięcy, z powodu wady wrodzonej, długotrwałej choroby lub uszkodzenia organizmu, powodującą konieczność zapewnienia im całkowitej opieki lub pomocy w zaspokajaniu podstawowych potrzeb życiowych w sposób przewyższający wsparcie potrzebne osobie w danym wieku.

 

Odwołania

Od orzeczenia można się odwołać w terminie 14 dni od doręczenia orzeczenia do Wojewódzkiego Zespołu do Spraw Orzekania o Niepełnosprawności za pośrednictwem powiatowego zespołu, który wydał orzeczenie. Z kolei od tego orzeczenia przysługuje odwołanie do Sądu Pracy i Ubezpieczeń Społecznych za pośrednictwem wojewódzkiego zespołu.
Postępowanie w takich sprawach jest wolne od opłat sądowych.

 

 

 

Lekarz orzecznik Zakładu Ubezpieczeń Społecznych

 

Orzeka dla celu ustalenia prawa do renty.

 

Obowiązują 3 rodzaje orzeczeń:

  • całkowita niezdolność do pracy i niezdolność do samodzielnej egzystencji - traktowane jest na równi z orzeczeniem o znacznym stopniu niepełnosprawności,
  • całkowita niezdolność do pracy - traktowane jest na równi z orzeczeniem o umiarkowanym stopniu niepełnosprawności,
  • częściowa niezdolność do pracy oraz celowość przekwalifikowania - traktowane jest na równi z orzeczeniem o lekkim stopniu niepełnosprawności.

 

Odwołania

Od decyzji ZUS przysługuje odwołanie do Sądu Pracy i Ubezpieczeń Społecznych.

 

 

 

Lekarz rzeczoznawca Kasy Rolniczego Ubezpieczenia Społecznego

 

Orzeka o stałej albo długotrwałej niezdolności do pracy osób w gospodarstwie rolnym i uznaje je za niepełnosprawne, z tym że:

  • osoby, którym przysługuje zasiłek pielęgnacyjny, traktuje się jako zaliczone do znacznego stopnia niepełnosprawności,
  • pozostałe osoby traktuje się jako zaliczone do lekkiego stopnia niepełnosprawności.

 

Odwołania

Od decyzji KRUS przysługuje odwołanie do Sądu Pracy i Ubezpieczeń Społecznych.

 

 

 

Komisje Inwalidztwa i Zatrudnienia

 

Do roku 1998 istniały Komisje Inwalidztwa i Zatrudnienia. Ich orzeczenia są jednak nadal aktualne i obowiązują, jeśli zostały wydane na okres stały.

 

KIZ-y zaliczały do jednej z trzech grup inwalidów:

  • I grupy - jest równoznaczna ze znacznym stopniem niepełnosprawności,
  • II grupy - jest równoznaczna z umiarkowanym stopniem niepełnosprawności,
  • III grupy - jest równoznaczna z lekkim stopniem niepełnosprawności.

 

 

Równoważność zapisów stopni niepełnosprawności w obecnym i byłym systemie orzecznictwa

 

 

Orzeczenie Powiatowego Zespołu do Spraw Orzekania o Stopniu Niepełnosprawności Orzeczenie lekarza orzecznika ZUS Orzeczenie Komisji Inwalidztwa i Zatrudnienia (KIZ) Orzeczenie Kasy Rolniczego Ubezpieczenia Społecznego (KRUS)
znaczny stopień niepełnosprawności całkowita niezdolność do pracy oraz samodzielnej egzystencji I grupa inwalidzka osoby o stałej lub długotrwałej niezdolności do pracy, którym przysługuje zasiłek pielęgnacyjny
umiarkowany stopień niepełnosprawności całkowita niezdolność do pracy II grupa inwalidzka brak
lekki stopień niepełnosprawności częściowa niezdolność do pracy lub celowość przekwalifikowania zawodowego III grupa inwalidzka pozostałe osoby o stałej lub długotrwałej niezdolności do pracy

 

Źródło: Ustawa z dnia 27 sierpnia 1997 r. o rehabilitacji zawodowej i społecznej oraz zatrudnianiu osób niepełnosprawnych (Dz.U. Nr 123, poz. 776 z późn. zm.), ustawa z dnia 17 grudnia 1998 r. o emeryturach i rentach z Funduszu Ubezpieczeń Społecznych (Dz. U. Nr 162, poz. 1118 z późn. zm.), ustawa z dnia 14 grudnia 1982 r. o zaopatrzeniu emerytalnym pracowników i ich rodzin (Dz. U. Nr 40, poz. 267 z późn. zm.), ustawa z dnia 20 grudnia 1990 r. o ubezpieczeniu społecznym rolników (Dz.U. Nr 7, poz. 25 z 1998 r. z późn. zm.), rozporządzenie MGPiPS z dnia 15 lipca 2003 r. w sprawie orzekania o niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności (Dz. U. Nr 139, poz. 1328).

Odeszli od nas Sławek i Mateusz

Z ogromnym żalem zawiadamiamy, że odeszło od nas dwóch naszych Podopiecznych.

 

25.01.2019, w wieku 36 lat odszedł Sławek Szajowski, który walczył z SMA.

 

slawek szajowski

 

28.01.2019, w wieku 24 lat odszedł Mateusz Drozdek. Mateusz chorował na dystrofię mięśniową Duchenne'a.

 

drozdek mateusz

 

Najszczersze kondolencje dla rodziny i najbliższych Sławka i Mateusza składa Zarząd Fundacji wraz z pracownikami.

 

Badania genetyczna dla chorych na SMA

Zatwierdzony przez NFZ program lekowy Nusinersenu zawiera zapis, według którego do programu mogą zostać włączone tylko osoby z oznaczoną liczbą kopii genu SMN2.

 

Dr Maria Jędrzejowska przygotowała listę poradni genetycznych, w których można wykonać lub uzupełnić badanie genetyczne w kierunku SMA.

 

-----

 

Szanowni Państwo,

 

W nawiązaniu do listu Dr Łusakowskiej przekazuję informację dotyczącą poradni genetycznych, w których można wykonać lub uzupełnić badanie genetyczne w kierunku SMA.

 

W poradniach, z którymi udało mi się skontaktować, obiecano przeprowadzenie badań w kierunku liczby kopii SMN2 w szybszym terminie. Prośba do wszystkich pacjentów o zgłaszanie się do Poradni w swoim województwie-regionie. Konieczne skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu do poradni genetycznej w trybie "cito!" lub "pilne". Poniżej przekazuję szczegółowe informacje. Jeśli wśród wymienionych poradni nie ma tej, do której pacjent należy, można skontaktować się z najbliższymi poradniami lub poradniami warszawskimi. Jeśli uda mi się nawiązać kontakt z pozostałymi ośrodkami, postaram się Państwu przekazać tę informację.

 

Szczegółowy kontakt do poradni można znaleźć na stronie PTGCz (http://ptgc.pl/poradnie-genetyczne) lub na stronach internetowych poradni.

 

Bardzo Państwa proszę o przekazywanie poniższej informacji osobom zainteresowanym.

 

Rozpoczęcie wykonania badań już teraz przyspieszy w przyszłości okres kwalifikacji. Program lekowy jest bardzo jasno sformułowany. Warunkiem włączenia jest potwierdzenie genetyczne diagnozy wraz z oceną liczby kopii genu SMN2.

 

Serdecznie pozdrawiam,

Maria Jędrzejowska

 

Aktualizacja: 01.02.2019

 

Poradnie Genetyczne, w których można wykonać bezpłatnie badanie w kierunku liczby kopii SMN2:

 

Białystok

Mastermed, ul. Mazowiecka 48 - Niestety nie są już w stanie obsługiwać skierowań, których otrzymali bardzo dużo w ostanim czasie.

 

Bydgoszcz

Poradnia Genetyczna, Szpital Uniwersytecki im. Dr Antoniego Jurasza, ul. Marii Skłodowskiej-Curie 9 (prośba o zapisywanie się telefonicznie: 52 588 35 67 lub 77)

 

Gdańsk

Poradnia Genetyczna, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne, ul. Debinki 7
Prośba o wysyłanie skierowań na adres e-mail: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript. oraz podanie kontaktowego nr telefonu

 

Katowice

Poradnia Genetyczna, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka im. Św. Jana Pawła II, ul. Medyków 16

 

Kraków

Poradnia Genetyczna, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy, ul. Wielicka 265

 

Lublin

Poradnia Genetyczna, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy, ul. Prof. Antoniego Gębali 6 (powoływać się na dr Wojciechowską) - Poradnia może przyjąć tylko pacjentów pediatrycznych, czyli poniżej 18 r.ż.

 

Łódź

Poradnia Genetyczna, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, ul. Rzgowska 281/289 (powoływać się na zgodę dr Piotrowicz)

Poradnia Genetyki Klinicznej, Zakład Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej, Centralny Szpital Kliniczny UM w Łodzi, ul. Pomorska 251 (powoływać się na dr Moczulską)

 

Olsztyn

Poradnia Genetyczna, Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im. prof dr. Stanisława Popowskiego w Olsztynie, Żołnierska 18a

 

Poznań

Poradnia Genetyczna, NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS, ul. Grudzieniec 4

 

Rzeszów

Poradnia Genetyczna, Przychodnia Specjalistyczna Nr 1, ul. Hetmańska 21 (powoływać się na dr Antoniego Pyrkosza)

Poradnia Genetyczna, Szpital Specjalistyczny Pro Familia, ul. Witolda 6b (powoływać się na dr Antoniego Pyrkosza)

Poradnie nie mają jednak zaplecza laboratoryjnego, aby móc wykonać badanie.

 

Szczecin

W trakcie uzgodnień

 

Warszawa

Poradnia Genetyczna, Instytut Matki i Dziecka, ul. Kasprzaka 17a

Poradnia Genetyczna, Instytut Psychiatrii i Neurologii, ul. Sobieskiego 9

Poradnia Genetyczna, Instytut "Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka", Al. Dzieci Polskich 20

 

Wrocław

Poradnia Genetyczna, Wielospecjalistyczna Przychodnia Lekarska Fundacji Uniwersytetu Medycznego (FUM), ul. Skłodowskiej-Curie 50-52

 

Zabrze

Poradnia Genetyczna i Diagnostyki Prenatalnej, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 1 im. prof. S. Szyszko, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, ul. 3-go Maja 13-15 - Poradnia jednak nie może przyjąć dodatkowych pacjentów ze względu na zbyt mały kontrakt z NFZ. Ewentualnie mogą pośredniczyć w pobraniu i wysyłce na badanie odpłatne.

 

Zielona Góra

Poradnia Genetyczna, NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS, ul. Grudzieniec 4

 

 

Ponadto odpłatnie można wykonać badania genetyczne:


NZOZ GENOMED, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa

 

MedGen, ul. Wiktorii Wiedeńskiej 9a, 02-954 Warszawa
(możliwe jest również wykonanie badania w ramach NFZ - szczegóły na stronie: https://www.medgen.pl/pl/nfz)

 

W ostatnich dniach obie przychodnie znacznie obniżyły ceny badań w kierunku SMA.

 

Informacja dla pacjentów z SMA

Szanowni Państwo,

 

Niezmiernie się cieszymy, że już wkrótce polscy pacjenci będą leczeni nusinersenem. To wyjątkowy moment także dla lekarzy, którzy od wielu lat towarzyszą pacjentom z SMA.

 

W tym roku mija osiem lat istnienia Polskiego Rejestru Pacjentów z Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi (SMA, DMD, DM), który powstał w 2010 r. w Klinice Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Bazy danych pacjentów z chorobami rzadkimi są niezwykle ważnym elementem drogi prowadzącej do poprawy opieki i uzyskania skutecznych terapii u tych pacjentów.

 

Do grudnia 2018 r. w Polskim Rejestrze Pacjentów z SMA zarejestrowanych było 530 pacjentów. Obecnie, w związku z ogromnym zainteresowaniem związanym z leczeniem nusinersenem, lawinowo napływają Państwa zgłoszenia do Rejestru - dziennie otrzymuję kilkanaście nowych zgłoszeń, a także liczne zapytania.

 

Poniżej zamieszczam kilka uwag, które mogą wyjaśnić niektóre Państwa wątpliwości.

 

Ze względu na nowe przepisy o ochronie danych osobowych i obowiązujące nas regulacje dotyczące prowadzenia rejestru, proszę o przysyłanie jedynie papierowych wersji ankiet dla pacjentów z SMA, zgód, a także kopii wyników badań, w tym badania genetycznego potwierdzającego rozpoznanie. Obecnie na stronie www.treat-nmd.wum.edu.pl jest już informacja, że przyjmujemy jedynie papierowe wersje dokumentów.

 

Wielu z Państwa prosi o potwierdzenie rejestracji pacjenta w Rejestrze - staramy się to robić na bieżąco, ale proszę o cierpliwość, jeśli odpowiedź nie przychodzi od razu.

 

Pacjenci, którzy nie mieli badania genetycznego potwierdzającego SMA, a rozpoznanie zostało ustalone na podstawie obrazu klinicznego, powinni uzyskać skierowanie do Poradni Genetycznej od lekarza rodzinnego, neurologa lub innego lekarza pracującego w ramach NFZ, w celu potwierdzenia SMA, a także oznaczenia liczby kopii genu SMN2. Mogą Państwo udać się do Poradni Genetycznej najbliżej miejsca zamieszkania - badanie jest bezpłatne (finansowane przez NFZ w ramach porady genetycznej).

 

Jeśli mają Państwo potwierdzenie choroby badaniem genetycznym, ale nie była oznaczona liczba kopii genu SMN2 (ten gen jest punktem działania nusinersenu, liczba kopii genu SMN2 ma wpływ na przebieg choroby), to również należy uzyskać skierowanie do Poradni Genetycznej celem przeprowadzenia takiego badania. Zapewne najlepiej porozumieć się z Poradnią Genetyczną, w której zostało wykonane badanie potwierdzające SMA (mutacja w genie SMN1). Pacjenci, którzy nie mają na wyniku badania genetycznego informacji o oznaczeniu liczby kopii genu SMN2, mogą przysłać na adres Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript. pytanie na ten temat, spróbujemy sprawdzić, czy rzeczywiście takie badanie nie było wykonane.

 

Kolejne pytania dotyczą problemu podania leku u pacjentów po operacji skoliozy, u których zastosowano różnego rodzaju formy stabilizacji kręgosłupa. Nie jest to kryterium bezwzględnie wykluczające pacjenta z terapii. Każdy taki przypadek będzie rozpatrywany indywidualnie.

 

Mamy nadzieję, że nusiersen będzie podawany w wielu ośrodkach w Polsce. Z wypowiedzi Pana Ministra Łukasza Szumowskiego wynika, że kolejne formalności związane z leczeniem nusinersenem będą przeprowadzone w szybkim tempie, więc zapewne w ciągu kilku miesięcy ukaże się lista szpitali, w których będzie realizowany program lekowy obejmujący terapię  nusinersenem. Na razie taka lista nie jest jeszcze znana.

 

Serdecznie pozdrawiam,

dr n. med. Anna Łusakowska

Koordynator Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA

Klinika Neurologii WUM

 


Obecnie można zarejestrować osobę chorą na:

  • Dystrofię Mięśniową Duchenne'a (DMD)
  • Dystrofię Mięśniową Beckera (BMD)
  • Rdzeniowy Zanik Mięśni (SMA)
  • Dystrofię miotoniczną typu 1 (DM1)
  • Dystrofię miotoniczną typu 2 (DM2)

 

Prosimy o uważne przeczytanie dokumentu "Informacja dla pacjenta/rodzica/prawnego opiekuna", dzięki któremu dowiedzą się Państwo więcej na temat celów tworzenia polskiego i międzynarodowego rejestru pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi, a także inicjatywy TREAT-NMD.

Następnie należy wydrukować, wypełnić i podpisać następujące dokumenty:

  • "Świadoma zgoda pacjenta/rodzica/prawnego opiekuna" (2 egzemplarze - jeden zostaje u pacjenta).
  • Odpowiednia ankieta (DMD/BMD, SMA lub DM 1 lub 2)

 

Uwaga! Ankieta dla pacjentów z SMA została zmieniona - rozszerzono zakres danych. Ankietę można wypełnić za pomocą komputera (program Word) i wysłać pocztą wersję papierową na adres: Dr Anna Łusakowska, Klinika Neurologii, UCK WUM Ul. Banacha 1a, 02-097 Warszawa

 

Pacjenci, którzy rejestrują się po raz pierwszy, muszą również przysłać podpisaną zgodę na udział w Rejestrze.

 

Jeśli było wykonane badanie genetyczne prosimy o dołączenie kopii wyniku tego badania do wyżej wymienionych dokumentów. Prosimy również o dołączenie kopii (skanu) wyników badań dodatkowych, które zostały wspomniane w odpowiedniej ankiecie (np. USG serca, spirometria).

 

Wszystkie wymienione dokumenty (ankieta, świadoma zgoda, wyniki badań) prosimy przesłać w wersji papierowej tradycyjną pocztą na podany powyżej adres.

 

Informacja dla pacjenta/rodzica/prawnego opiekuna

Formularz - świadoma zgoda pacjenta/rodzica/prawnego opiekuna

Formularz - Ankieta DMD/BMD

Formularz - Ankieta SMA

Formularz - Ankieta DM 1 i 2

 

Fundacja Pomocy Chorym na Zanik Mięśni im. Piotra Karlińskiego

ul. Ks. Kardynała S. Wyszyńskiego 9/U2
70-200 Szczecin

tel./fax +48 91/ 489 42 51
GSM.: +48 695 745 441
e-mail: biuro@miesnie.szczecin.pl